28.02.2021

 

День орфанних захворювань

 
Рідкісні (орфанні) захворювання, або «хвороби-сироти» – спільна назва для вроджених і набутих патологічних станів, що вкрай рідко зустрічаються у загальній популяції населення, значно погіршують якість життя, хронічно прогресують, можуть призводити до інвалідизації та смерті.
 
Орфанні захворювання – малодосліджені стани, що представляють обмежену зацікавленість для вчених та лікарів; хвороби, специфічні методи лікування яких ще невідомі. Пацієнти з такими захворюваннями часто відчувають себе відокремленими, «загубленими» у світі охорони здоров`я.
 
28 лютого визнано міжнародним днем орфанних захворювань. У всьому світі у цей день проводяться інформаційно-просвітницькі заходи, щоб привернути увагу спільноти до проблем, з якими стикаються хворі.
 
Багато орфанних захворювань є генетично обумовленими і супроводжують людину протягом всього життя. Часто хвороби виникають у ранньому віці; близько 30% дітей з ними не доживають до 5 років.
 
В Україні до цих захворювань віднесені фенілкетонурія, гемофілія типів А та В, муковісцидоз, бульозний епідермоліз, та інші.
 
Бульозний епідермоліз відноситься до генетичних захворювань, що проявляється утворенням на шкірі та слизових оболонках пухирів та болісних ерозій при навіть незначному пошкодженні.
 
Саме через таку чутливість шкіри до будь-яких подразників дітей з таким захворюванням називають «метеликами».
 
На жаль, на сьогоднішній день відсутні радикальні методи лікування бульозного епідермолізу, однак є симптоматичні, що значно полегшують їх стан та покращують якість життя.
 
Наш заклад охорони здоров`я, заручившись підтримкою центру орфанних захворювань НДСЛ «Охматдит», проводить медичне спостереження та лікування пацієнтів з бульозним епідермолізом, здійснює організаційну роботу пов’язану з доступом хворих даної категорії до безкоштовних медикаментів.
 
З додаткових питань звертайтесь за телефоном:
+38 (098) 179-70-74